Según Samantha Hopkins, profesora asociada de geología en la Universidad de Oregón, es uno de los pocos descendientes vivos de un antepasado que se separó de los demás mamíferos hace 166 millones de años. Así, de todos los mamíferos del mundo, el ornitorrinco es el que está menos emparentado, el que tiene menos relación con el ser humano.En el año 2008 un consorcio de científicos internacional, entre los que se encontraban Xose Suárez Puente y Carlos López Otín, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, secuenció y analizó el genoma completo del ornitorrinco. Su cariotipo comprende 52 cromosomas y dentro de ellos hay unos 18.500 genes, similar a la cantidad de genes que poseen otros mamíferos. Unos pocos de esos cromosomas son grandes y muchos son bastante pequeños, lo que es una reminiscencia de los macro y microcromosomas reptilianos. EL ornitorrinco tiene múltiples cromosomas sexuales, con cierta homología con el cromosoma Z de los pájaros. Recordemos que los seres humanos tienen dos cromosomas sexuales (XX en el caso de la mujer; XY en el caso del hombre). Pues bien, el ornitorrinco tiene diez. El genoma del macho contiene cinco cromosomas Y y cinco X y el de la hembra tiene diez copias del X. De acuerdo con este trabajo, aproximadamente el 82% de los genes del ornitorrinco es común a los genomas de otros mamíferos. Sin embargo, también tiene importantes rastros de genes de ave y reptil. Así, posee tanto los genes de reptiles como los de mamíferos relacionados a la fertilización de los óvulos. Además, se encontraron una serie de genes que codifican receptores olfativos que otorgan la capacidad de oler bajo agua.
Los ornitorrincos utilizan para cazar la electrolocalización . Gracias a una serie de electrorreceptores situados en hileras en la piel del hocico y a mecanoreceptores también distribuidos por el hocico, son capaces de percibir los débiles impulsos eléctricos que los animales producen al moverse . El sistema electrorreceptor del ornitorrinco es el más sensible de todos los monotremas y este interesante método sugiere que pueden también calcular la distancia a la que se encuentran las presas a partir de la diferencia en el tiempo de llegada de las dos señales. Así, cuando salen a cazar, mueven la cabeza de un lado al otro para detectar a sus presas comparando las diferencias en la intensidad de la señal y calculando cuánto tiempo tardarán en llegar.
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